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Les chromosomes sont définis comme des structures filiformes d’ADN d’acide désoxyribonucléique qui transportent des informations héréditaires pour tout, de la taille à la couleur des yeux. Ils se trouvent dans le noyau d’une cellule et aident à garantir que l’ADN est répliqué et divisé uniformément pendant la division cellulaire, selon le site Web de génomique Healio.com. Les chromosomes sont constitués d’une protéine et d’une seule molécule d’ADN. Les chromosomes font de nous ce que nous sommes.
Votre modèle d’ADN (génome) n’existe pas en tant que rouleau continu étroitement enroulé dans le noyau de chaque cellule. Au lieu de cela, votre ADN est divisé en 46 «chapitres» appelés chromosomes – 23 de chaque parent. Ces 23 chromosomes de chaque parent s’apparient et forment les 23 paires de chromosomes dans chaque cellule.
Les chromosomes sont des maîtres de l’emballage, sans eux l’ADN ne rentrerait tout simplement pas dans les cellules. Les chromosomes maintiennent l’ADN enroulé autour de protéines en forme de bobine appelées histones, selon le Institut national de recherche sur le génome humain. Si vous démêliez tout l’ADN d’une seule cellule humaine et que vous le placiez bout à bout, il s’étirerait sur 1,8 mètre !
Tous les chromosomes ne sont pas créés égaux. Certains contiennent beaucoup de matériel génétique tandis que d’autres en portent relativement peu. Le chromosome 1, par exemple, est le plus grand et contient huit pour cent de votre ADN total selon Medline Plus. La collection de chromosomes d’un individu s’appelle un caryotype. Le terme chromosome vient des mots grecs pour la couleur (chroma) et le corps (soma) en raison de leur capacité à être fortement colorés par les colorants utilisés dans la recherche selon l’Institut national de recherche sur le génome humain.
Nombre de chromosomes
Le nombre de chromosomes que possède un organisme varie considérablement mais n’a pas grand-chose à voir avec la complexité de l’organisme ou la quantité d’ADN qu’il possède. La plupart des humains ont 46 chromosomes alors qu’une pomme de terre en a 48 ! Selon l’Institut national de recherche sur le génome humain, la plupart des bactéries n’ont qu’un ou deux chromosomes circulaires, une mouche des fruits en a huit, un plant de riz 24 et un chien 78.
Mais certains organismes comptent des milliers de chromosomes ! Le détenteur du record du monde du nombre de chromosomes le plus élevé enregistré est la fougère de la vipère Ophioglossum reticulatum, avec environ 1 440 chromosomes (ou 720 paires !), selon le Records du monde Guinness.
Chez l’homme, si le nombre de chromosomes change, cela peut entraîner des changements dans la croissance et le développement, selon Medline Plus. Lorsqu’un organisme manque de chromosomes ou a des chromosomes supplémentaires, on parle d’aneuploïdie. Trisomie, fait référence à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules, un exemple d’une condition causée par la trisomie est Le syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21, au lieu de deux copies.
Les seules cellules humaines qui ne contiennent pas de paire de chromosomes sont les cellules reproductrices (gamètes). Les ovules et les spermatozoïdes ne portent qu’une seule copie de chaque chromosome de sorte que lorsqu’ils s’unissent, ils deviennent une seule cellule contenant une paire de chromosomes.
Chromosomes X et Y
Les chromosomes sexuels humains sont appelés X et Y, et leur combinaison détermine le sexe d’une personne. En règle générale, les femelles humaines ont deux chromosomes X tandis que les mâles possèdent un appariement XY. Ce système de détermination du sexe XY se retrouve chez la plupart des mammifères ainsi que chez certains reptiles et plantes.
Le fait qu’une personne ait des chromosomes XX ou XY est déterminé lorsqu’un spermatozoïde féconde un ovule. Contrairement aux autres cellules du corps, les cellules de l’ovule et du sperme – appelées gamètes ou cellules sexuelles – ne possèdent qu’un seul chromosome, appelé haploïde. Les gamètes sont produits par la division cellulaire de la méiose, ce qui fait que les cellules divisées ont la moitié du nombre de chromosomes en tant que cellules mères ou progénitrices. Dans le cas des humains, cela signifie que les cellules mères ont deux chromosomes, appelés diploïdes, et que les gamètes en ont un.
Tous les gamètes des ovules de la mère possèdent des chromosomes X. Le sperme du père contient environ la moitié des chromosomes X et la moitié des chromosomes Y. Le sperme est le facteur variable qui détermine le sexe du bébé. Si le sperme porte un chromosome X, il se combinera avec le chromosome X de l’ovule pour former un zygote femelle. Si le sperme porte un chromosome Y, il en résultera un mâle.
Lors de la fécondation, les gamètes du sperme se combinent avec les gamètes de l’ovule pour former un zygote. Le zygote contient deux ensembles de 23 chromosomes, pour les 46 nécessaires.
Il existe cependant quelques variations dans le nombre de chromosomes sexuels. Des recherches récentes ont montré qu’une personne peut avoir une variété de combinaisons différentes de chromosomes sexuels et de gènes, en particulier ceux qui s’identifient comme LGBT. Par exemple, un certain chromosome X appelé Xq28 et un gène sur le chromosome 8 semblent être trouvés avec une prévalence plus élevée chez les hommes homosexuels, selon une étude de 2014 dans la revue Médecine psychologique.
Il est important de se rappeler que le sexe et le genre ont deux définitions distinctes et que de nombreuses cultures incluent plus d’étiquettes que simplement « masculin » et « féminin » pour identifier les autres.
La structure des chromosomes X et Y
Alors que les chromosomes des autres parties du corps ont la même taille et la même forme – formant un appariement identique – les chromosomes X et Y ont des structures différentes.
Le chromosome X est significativement plus long que le chromosome Y et contient des centaines de gènes supplémentaires. Étant donné que les gènes supplémentaires du chromosome X n’ont pas d’équivalent dans le chromosome Y, les gènes X sont dominants. Cela signifie que presque n’importe quel gène sur le X, même s’il est récessif chez la femelle, sera exprimé chez les mâles. Ceux-ci sont appelés Gènes liés à l’X. Les gènes trouvés uniquement sur le chromosome Y sont appelés gènes liés à Y et exprimés uniquement chez les hommes. Les gènes situés sur l’un ou l’autre des chromosomes sexuels peuvent être appelés gènes liés au sexe.
Il y a environ 1 098 gènes liés à l’Xbien que la plupart d’entre eux ne soient pas destinés aux caractéristiques anatomiques féminines. Beaucoup sont liés à des troubles tels que hémophilie, Dystrophie musculaire de Duchenne, syndrome de l’X fragile et plusieurs autres. Ils sont responsables du daltonisme rouge-vert, considéré comme la maladie génétique la plus courante et que l’on retrouve le plus souvent chez les hommes. Les gènes liés à l’X non liés au sexe sont également responsables de la calvitie masculine.
Selon l’Institut national de recherche sur le génome humain, le chromosome Y représente environ le tiers de la taille du chromosome X. Le chromosome X a environ 900 gènes tandis que le chromosome Y en a environ 55. Le chromosome Y contient un « gène déterminant le mâle » appelé gène SRY. Ce gène est ce qui déclenche la formation des testicules dans l’embryon, s’il y a une mutation dans ce gène, l’embryon développera des organes génitaux féminins malgré les chromosomes XY.
Anomalies des chromosomes sexuels
Des anomalies dans la combinaison des chromosomes sexuels peuvent entraîner une variété de conditions spécifiques au sexe qui sont rarement mortelles. Ces anomalies peuvent être causées par des délétions chromosomiques complètes ou partielles ou des chromosomes sexuels dupliqués, selon Manuel MDS.
Le syndrome de Turner survient lorsqu’il manque ou qu’il manque partiellement aux femmes un chromosome X, selon la Clinique Mayo. Le syndrome de Turner peut causer divers problèmes médicaux et de développement, notamment une petite taille, un défaut de développement des ovaires et des malformations cardiaques.
Syndrome de trisomie X – également connu sous le nom de syndrome Triple X – est causé par trois chromosomes X au lieu de deux et affecte environ 1 femme sur 1000 selon la clinique Mayo. La plupart des personnes atteintes de trisomie X ne présentent aucun symptôme ou présentent des symptômes légers. Parfois, des symptômes plus importants peuvent survenir, ce qui peut retarder le développement de la parole et du langage, des problèmes de comportement, des convulsions et des problèmes rénaux.
Selon Médecine PlusL’un des troubles des chromosomes sexuels les plus courants est le syndrome de Klinefelter qui affecte environ un homme sur 650 et est causé par un chromosome X supplémentaire. Dans certains cas, les symptômes peuvent être si légers que beaucoup ne sont pas diagnostiqués jusqu’à ce qu’ils atteignent la puberté, et certains chercheurs pensent que jusqu’à 75% des hommes affectés peuvent ne jamais savoir qu’ils sont atteints de la maladie. Les symptômes du syndrome de Klinefelter comprennent de petits testicules produisant de faibles quantités de testostérone, ce qui peut entraîner un retard de la puberté, du développement des seins, de l’infertilité et une diminution de la masse musculaire.
Ressources supplémentaires
Pour en savoir plus sur les chromosomes, consultez ce matériel de Votre génome. En savoir plus sur l’identité de genre avec Parentalité planifiée. le Société intersexe d’Amérique du Nord a un article perspicace sur la question de savoir si le fait d’avoir un chromosome Y fait de quelqu’un un homme. Découvrez-en plus sur les modes de transmission et les bases génétiques chez les animaux avec cet article de Hôpitaux vétérinaires VCA.
Bibliographie
- Infographie sur le chromosome YL’Institut national de recherche sur le génome humain.
- Que sont les trisomies et les monosomies ? Hôpital pour enfants de Boston.
- syndrome de KlinefelterMedline Plus.
- Syndrome du triple XClinique Mayo.
- Association trisomique
- Gardner, RJ MKinlay, Grant R. Sutherland et Lisa G. Shaffer. Anomalies chromosomiques et conseil génétique. N° 61. OUP États-Unis, 2011.
- Schmidt, Carla, Patrick Schindele et Holger Puchta. « De l’édition de gènes à l’ingénierie du génome : restructuration des chromosomes végétaux via CRISPR/Cas. » aBIOTECH 1.1 (2020): 21-31.
- Sharma, Arun Kumar et Archana Sharma. Chromosomes végétaux : analyse, manipulation et ingénierie. CRC Press, 2019.
- Hedrick, Philip W. « Naissance vierge, variation génétique et consanguinité. » Lettres de biologie 3.6 (2007): 715.
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