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Les scientifiques ont identifié 145 « gènes de hauteur » potentiels dans les cellules qui composent le cartilage aux extrémités des os des enfants et affectent leur taille.
Ces cellules cartilagineuses, appelées chondrocytes, se multiplient et mûrissent dans des zones de tissu appelées plaques de croissance, qui se trouvent près des extrémités des os longs chez les enfants et les adolescents et déterminent la longueur et la forme futures de chaque os. Lorsque la croissance d’une personne est terminée, ces plaques de croissance cartilagineuses se « ferment » et sont remplacées par de l’os dur. Les scientifiques savaient déjà que les chondrocytes jouent un rôle dans la croissance osseuse et la taille humaine, mais Gênes contrôler la croissance des cellules – et, par conséquent, nos statures – s’est avéré difficile.
« Identifier des gènes spécifiques associés à la taille humaine est une tâche difficile, car la taille est un trait complexe qui est influencé à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux », Dr Nora Renthal (s’ouvre dans un nouvel onglet), endocrinologue pédiatrique au Boston Children’s Hospital et à la Harvard Medical School et responsable de la nouvelle étude, a déclaré à Live Science dans un e-mail. « Notre étude s’est concentrée sur les cellules cartilagineuses spécifiquement parce qu’elles sont le principal type de cellule impliqué dans la croissance osseuse. »
Dans une étude publiée vendredi 14 avril dans la revue Génomique cellulaire (s’ouvre dans un nouvel onglet), Renthal et ses collègues ont passé au crible 600 millions de cellules cartilagineuses de souris pour trouver des gènes qui influencent la prolifération et la maturation des cellules. Ils ont utilisé Édition du génome CRISPR technologie pour « inactiver » les gènes candidats, ce qui a permis aux chercheurs d’observer ce qui se passait lorsque ces gènes étaient effacés et ne régulaient plus les cellules cartilagineuses.
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Les chercheurs ont découvert 145 gènes qui, lorsqu’ils étaient éliminés, déclenchaient une croissance et un développement anormaux des cellules cartilagineuses de la souris. Ces schémas de croissance anormale étaient similaires à ceux observés dans certains troubles squelettiques, tels que la dysplasie squelettique, un groupe de troubles génétiques qui affectent le développement des os, des articulations et du cartilage chez les bébés. Les personnes atteintes de dysplasie squelettique sont généralement de petite taille et ont des membres courts, entre autres symptômes.
Ensuite, les chercheurs ont comparé ces 145 gènes de souris avec les résultats antérieurs d’études génétiques à grande échelle sur la taille humaine, appelées études d’association à l’échelle du génome (GWAS). Dans ces études, les chercheurs ont comparé l’ADN de milliers de personnes de tailles différentes pour rechercher des variantes génétiques associées à la taille, a expliqué Renthal. Pour contrôler les facteurs non génétiques qui influencent le trait à l’étude, tels que la nutrition et la maladie dans le cas de la taille humaine, ces facteurs sont incorporés dans GWAS, selon une revue de 2021 publiée dans la revue Nature Reviews Méthodes Abécédaires (s’ouvre dans un nouvel onglet).
« Ces études ont contribué à notre compréhension de la base génétique de traits complexes comme la taille en identifiant des régions génétiques spécifiques et des gènes associés au trait », a déclaré Renthal.
La comparaison a révélé un chevauchement remarquable entre les « hotpots » génétiques liés à la taille humaine dans le GWAS et les 145 gènes qui contrôlent la croissance des cellules cartilagineuses chez la souris. Cela signifie que ces gènes, que les chercheurs ont maintenant précisément localisés dans le génome humain, pourraient influencer la taille plus que d’autres facteurs génétiques.
« Notre étude actuelle a permis d’identifier de nouveaux gènes potentiellement impliqués dans la croissance et le développement osseux », a déclaré Renthal. « Les gènes et les voies spécifiques impliqués dans la maturation et la prolifération des chondrocytes, les cellules qui composent le cartilage de nos os, jouent un rôle essentiel dans la taille humaine. »
Les résultats des cellules de souris peuvent ne pas refléter les processus cellulaires chez l’homme, a noté Renthal dans un déclaration (s’ouvre dans un nouvel onglet)mais les chercheurs pensent que les gènes de taille pourraient être utiles en milieu clinique.
« Nous espérons que l’identification de ces 145 gènes aidera les patients atteints de dysplasie squelettique et d’autres troubles squelettiques », a déclaré Renthal à Live Science.
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